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Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario
2016 •
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Objetivo: Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. Método: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. Resultados: Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. Discusión: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO famili...
Identificación de mutaciones de línea germinal en genes asociados al cáncer de mama hereditario
2014 •
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Introduccion. La deteccion de mutaciones de linea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cancer de mama e historial familiar de la enfermedad, es de gran importancia para un diagnostico y tratamientos mas oportunos. En 2012 Villarreal-Garza y col. disenaron un panel para rastrear mutaciones frecuentes en poblacion hispana (HISPANEL) y se realizo el tamizaje en 97 pacientes con cancer de mama y antecedentes familiares, provenientes de la Ciudad de Mexico. Reportaron una frecuencia de mutaciones del 11%, correspondiendo un tercio de ellas a la delecion de los exones 9 al 12 en el gen BRCA1, reportada anteriormente como mutacion fundadora para poblacion mexicana. Para aplicar el panel al diagnostico oportuno en la region NE de Mexico es necesario conocer la frecuencia de mutaciones que abarca dicho panel en las mujeres afectadas. Material y metodos. Con el ADN recuperado de sangre periferica de 81 mujeres diagnosticadas con cancer de mama y antecedentes familiares de esta...
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Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4
2020 •
Yesid Sánchez
Revista Ces Medicina
Cáncer de mama asociado a mutaciones genéticas de los BRCA 1 y 2 / Breast cancer associated to BRCA 1 and 2 genetic mutationsLOS BRCA 1 y 2
2012 •
Luis Delgado Villegas
Cáncer de mama y ovario hereditario:consejo genético, seguimiento y reducción del riesgo
2005 •
Ana Vega
Of the approximately 16.000 new cases of breast cancer annually diagnosed in Spain, between 5 and 10% are hereditary. A family history of breast cancer is the main criterion to suspect that we could be facing a case of hereditary breast cancer (HBC). Nowadays, mutations in BRCA1 and BRCA2 are the most commonly identified germline alterations associated with HBC. Testing of BRCA1 and BRCA2 in the context of genetic counseling has an important role in risk assessment of breast cancer and associated malignancies, such as ovarian cancer,in carrier individuals. An accurate diagnosis of the hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) is necessary to establish appropriate screening and risk reduction recommendations in the affected individual and at risk relatives.
Colombia Medica
Mutational spectrum in breast cancer associated BRCA1 and BRCA2 genes in Colombia
2017 •
SantaMaríac Noguerita
Introduction: The risk of developing breast and ovarian cancer is higher in families that carry mutations in BRCA1 or BRCA2 genes, and timely mutation detection is critical.Objective: To identify the presence of mutations in the Colombian population and evaluate two testing strategies.Methods: From a total universe of 853 individual blood samples tests referred for BRCA1 and BRCA2 typing, 256 cases were analyzed by complete direct sequencing of both genes in Myriad Genetics, and the remaining 597 cases were studied by partial sequencing based on founder mutations in a PCR test designed by ourselves ("Profile Colombia").Results: We found 107 patients carrying deleterious mutations in this group of patients, 69 (64.5%) located in BRCA1, and 38 (35.5%) in BRCA2. Overall, we detected 39 previously unreported mutations in Colombia (22 in BRCA1 and 17 in BRCA2) and only 4 out of the 6 previously reported founder mutations. Sixty four out of 597 patients (10.7%) studied by "...
Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas
Consejo genético y detección de vías moleculares en pacientes con cáncer hereditario
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El cáncer de mama es la primera causa de muerte de la mujer en la Argentina, con una incidencia estimada de más de 19.000 casos nuevos por año. Dentro de estos, el tipo de cáncer hereditario más común es el de mama/ovario hereditario, provocado por mutaciones en los genes BRCA 1(Breast cáncer) y BRCA 2. A su vez el cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte en Argentina, con una incidencia estimada de más de 11.000 casos nuevos por año. OBJETIVO: de la presente investigación es evaluar la utilidad de la realización de los estudios genéticos en personas con cáncer hereditario en el contexto del consejo genético, con un asesoramiento antes y después de realizarse la prueba genética POBLACIÓN Y MÉTODOS: Se estudiaron 34 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama/ovario y 31 pacientes de ambos sexos con diagnóstico de cáncer colorrectal (CCR). En las mujeres se analizaron los genes BRCA 1 y 2 por secuenciación de próxima generación (NSG) y grandes rearreglos de los genes BRCA 1 y 2...
Medicina Clinica
Hereditary breast and ovarian cancer: primary and secondary prevention for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
2007 •
Ignacio Blanco
Cáncer de Mama Hereditario: Identificación y Elección de Pacientes para Estudio Molecular de los Genes BRCA
andrea cortez
• The majority of breast cancer cases have no known identifiable cause, but approximately 5% to 10% are thought to be caused by genetic mutations. Known breast cancer susceptibility genes (BRCA1 and BRCA2) are transmitted in an autosomal dominant fashion with varying penetrance. Individuals who carry a mutation in a breast cancer susceptibility gene have a significantly increased risk to develop cancer compared to the general population's risk. By taking into consideration personal and family medical histories, a physician can identify patients and their families who would benefit from meeting with a genetic counselor for a hereditary cancer risk assessment. Individuals who are candidates for genetic testing receive genetic counseling before testing to facilitate decision making. Genetic counseling gives individuals time to consider both the various medical uncertainties and psychosocial risks and benefits involved in genetic testing. This review describes how to determine if patients have a hereditary cancer syndrome and, perhaps even more importantly, what to tell them if a cancer syndrome is present in their family. Resumen • L A MAYORÍA DE LOS CASOS DE CÁNCER DE MAMA no tienen una causa identificable, pero aproxi-madamente del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas. Los genes de alta susceptibilidad a cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se transmiten en forma autosómica dominante con penetrancia variable. Los individuos portadores de mutaciones en estos genes de susceptibilidad a cáncer de mama tienen un aumento significativo de riesgo a lo largo de su vida de padecer cáncer comparado con el riesgo de la población general. Tomando en consideración la historia medica y familiar de una paciente afectada, el médico puede identificar pacientes y sus familiares que puedan verse beneficiados de una reunión con un médico gene-tista para dar asesoramiento de riesgo en cáncer. Los individuos que son candidatos para una prueba genética deben recibir asesoramiento genético antes de la prueba para facilitar su decisión. El asesoramiento genético le da a las pacientes tiempo para considerar tanto incertidumbres médicas y riesgos psicosociales, como beneficios en las pruebas moleculares. Esta revisión describe cómo determinar si una paciente tiene un síndrome de cáncer hereditario y, quizá lo más importante, qué decirle cuando un síndrome de cáncer está presente en su familia.
